REPRODUCTIVO
PRUEBAS GENÉTICAS PARA INDICACIONES DE INFERTILIDAD
Identificar las causas genéticas de la infertilidad para facilitar las decisiones informadas y la planificación familiar para sus pacientes.
¿QUÉ SABEMOS DE LAS ENFERMEDADES DEL SISTEMA REPRODUCTIVO?
La genética reproductiva implica una amplia gama de pruebas genéticas que se realizan con la intención de informar a las personas sobre los posibles resultados de los embarazos actuales o futuros. La infertilidad puede ser el resultado de factores genéticos y no genéticos, y con frecuencia es multifactorial, poligénica o una combinación de ambos. Sin embargo, se ha confirmado que los genes y mutaciones específicos están asociados con fenotipos de infertilidad en hombres, mujeres o ambos, y nuestro conocimiento de la naturaleza de la base de la infertilidad está en continuo crecimiento. Aproximadamente el 10% de los casos de infertilidad tienen una etiología genética. Las causas genéticas conocidas de infertilidad incluyen aberraciones cromosómicas, variantes de un solo gen y fenotipos con herencia multifactorial.
Síntomas relacionados con una causa genética
La infertilidad es una enfermedad compleja del sistema reproductivo caracterizada por la incapacidad de lograr un embarazo después de más de 12 meses de relaciones sexuales regulares sin protección. Se ha estimado que hasta un 15% de todas las parejas que desean concebir están afectadas por la infertilidad 1,2 ; Generalmente se atribuye a hombres y mujeres por igual. Las indicaciones de infertilidad en mujeres incluyen períodos irregulares o perdidos, síndrome de ovario poliquístico o endometriosis; en los hombres, la infertilidad suele ser sugerida por un recuento bajo (o no) de espermatozoides o una motilidad baja en el esperma.
Las pruebas genéticas pueden ser la clave para un número significativo de parejas infértiles que intentan tener hijos. Comprender la razón de la infertilidad a menudo puede llevar al éxito con una variedad de técnicas de reproducción asistida. La asesoría de los padres puede explicar cualquier posibilidad de transmitir anormalidades genéticas que puedan afectar la salud de sus hijos.
