MALFORMACIÓN
PRUEBAS GENÉTICAS PARA SÍNDROMES DE MALFORMACIÓN Y RETARDO
Nuestras pruebas genéticas y experiencia médica brindan la combinación más efectiva para comprender las causas subyacentes de los síndromes de malformación y retraso.
¿QUÉ SABEMOS SOBRE LOS SÍNDROMES DE MALFORMACIÓN Y RETRASO?
Los síndromes de malformación y retraso son un grupo amplio de trastornos diferentes, que se caracterizan por anomalías innatas del crecimiento y desarrollo del cuerpo y los órganos.
La mayoría de las malformaciones innatas son causadas por defectos genéticos. Los defectos más prevalentes son las fisuras orofaciales, el corazón, el tubo neural y los defectos de las extremidades. Las malformaciones pueden presentarse como parte de un síndrome complejo, generalmente causado por mutaciones en varios genes, o pueden aislarse y asociarse con una mutación en un solo gen.
La mayoría de las malformaciones importantes no son específicas de un síndrome en particular, y debido a que muestran un amplio espectro de características clínicas esqueléticas, neurológicas, cardiológicas y otras, obtener un diagnóstico correcto, incluida la identificación de cualquier componente genético, para comenzar el tratamiento disponible es Difícil pero esencial para maximizar la efectividad de cualquier intervención.
Un diagnóstico sindrómico precoz y precoz de malformaciones congénitas es de vital importancia, ya que el diagnóstico tardío puede ocasionar un retraso en la intervención y el tratamiento de anomalías acompañantes, como defectos cardíacos congénitos o trastornos endocrinos.
Síntomas relacionados con una causa genética
Las malformaciones congénitas (“defectos de nacimiento”) siguen siendo una de las principales causas de mortalidad infantil y morbilidad infantil. Los defectos de nacimiento pueden heredarse, incluidos errores de morfogénesis, modificaciones epigenéticas en la línea germinal parental (es decir, el efecto del medio ambiente en la expresión génica) o una anomalía cromosómica. La prevalencia de defectos congénitos estructurales varía globalmente 1 , variando entre aproximadamente el 3% y el 6% de todos los nacidos vivos. La mayoría de los defectos congénitos estructurales se desarrollan temprano en la embriogénesis, durante las primeras diez semanas de embarazo, y la mayoría de estos defectos se producen de forma aislada, afectando solo a un sistema de órganos.
Las características comunes incluyen una hendidura en el labio o paladar, características faciales anormales, anomalías en las extremidades o en el esqueleto, discapacidad intelectual y retraso en el crecimiento y desarrollo.
