CÁNCER HEREDITARIO
PRUEBAS GENÉTICAS PARA ONCOLOGÍA
Pruebas genéticas para cánceres hereditarios y esporádicos: resultados claros y concisos con orientación e interpretación de expertos.
¿QUÉ SABEMOS DE LOS ONCOGENÉTICOS?
La medicina se está beneficiando de una gran cantidad de investigaciones sobre la genética de muchos cánceres diferentes. Ahora entendemos mucho mejor el cáncer oncogenético, sin embargo, todavía hay mucho que aprender; La información a continuación es solo una muestra de información específica de genes que puede evaluarse para mejorar la atención clínica y el resultado del paciente.
GENÉTICA DEL CÁNCER HEREDITARIO
Ciertas mutaciones dan como resultado un mayor riesgo de cáncer hereditario y conducen al desarrollo de muchos cánceres, incluidos los de mamá, ovario, colorrectal, intestino, útero, próstata, páncreas, riñón, hígado y melanoma.
Se estima que entre el 5 y el 10% de todos los cánceres de mama son directamente atribuibles a mutaciones genéticas hereditarias. Los cánceres de mama hereditarios tienden a desarrollarse más temprano en la vida que los casos esporádicos, y es más probable que se desarrollen nuevos tumores primarios en ambos senos. Las mutaciones BRCA1 y BRCA2 son las causas más comunes de cánceres de mama y ovario hereditarios, pero otros genes también están asociados con tumores malignos hereditarios. Por ejemplo, las mutaciones en genes implicados en la reparación de roturas de ADN de doble cadena, como ATM, BRIP1, CHEK2, PALB2 y RAD51D, representan mecanismos adicionales de carcinogénesis hereditaria. Todos estos genes son genes supresores de tumores que de una manera u otra inhiben la proliferación celular.
Aproximadamente el 30% de los cánceres colorrectales son familiares, un subconjunto de los cuales tiene una causa genética importante. El síndrome de Lynch es la forma más común de CCR hereditario, pero los síndromes de cáncer adicionales también se asocian con un mayor riesgo de CCR, como la poliposis adenomatosa familiar (PAF), la poliposis asociada a MYH (MAP) y el síndrome de poliposis juvenil (SPJ). El síndrome de Lynch, también conocido como cáncer de colon hereditario sin poliposis (HNPCC, por sus siglas en inglés) está causado por variantes en los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de intestino (que representa 2 a 5% de los cánceres de intestino) y también el cáncer de estómago, intestino delgado, vesícula biliar, útero y ovario en las mujeres. FAP y MAP son causados por variantes en los genes APC y MYH respectivamente. Son enfermedades raras que causan el 1% de los cánceres de intestino debido al crecimiento de cientos de pólipos no cancerosos que se desarrollan en el intestino a una edad temprana y se vuelven cancerosos con el tiempo.
El cáncer renal es más común en pacientes mayores con antecedentes familiares positivos. Hay una serie de afecciones hereditarias que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer renal, incluido el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD), causado por mutaciones en el gen FLCN, enfermedad de von Hippel-Lindau causada por mutaciones en el gen VHL y otras.
Es el cáncer más común que causa más muertes que los cánceres colorrectal, de mama y de próstata combinados. La incidencia y la mortalidad del cáncer de pulmón son altas en todo el mundo, representando 1,8 millones de pacientes y 1,6 millones de muertes en 2012. El riesgo de cáncer de pulmón depende en gran medida de los factores ambientales y de otro tipo (fumar, exposición a sustancias químicas tóxicas, antecedentes familiares), sin embargo, la secuenciación de genes específicos ha identificado mutaciones somáticas asociadas al cáncer de pulmón en EGFR, KRAS, TP53 y otros genes que tienen Una influencia en la terapia y el pronóstico.
Es una neoplasia maligna agresiva de la médula ósea de las células precursoras mieloides que bloquea la diferenciación y maduración normales y aumenta la proliferación. Las células malignas reemplazan a la médula ósea normal, causando una disminución en los glóbulos rojos y las plaquetas, y hematomas y sangrado sintomáticos, fatiga y mayor riesgo de infección debido a la falta de glóbulos blancos normales. La LMA es una de las leucemias más comunes en adultos (aproximadamente el 25% de todas las leucemias de los adultos en el mundo occidental) con una supervivencia general de cinco años de 40 a 45% en pacientes jóvenes y menos del 10% en los ancianos. La secuenciación dirigida ha identificado mutaciones recurrentes asociadas a AML en FLT3, NPM1, KIT, CEBPA, TET2 y otros genes.
El correcto perfil de las mutaciones en los genes del cáncer representa un paso fundamental en el diagnóstico y tratamiento de estas neoplasias malignas. Ciertas mutaciones provocan un mayor riesgo de cáncer hereditario y conducen al desarrollo de cáncer de mama, ovario, colon, gástrico, renal u otros. Es importante poder hacer la detección y/o confirmación de cualquier tipo de cáncer, puede que este afectado o tenga un riesgo elevado para cualquier tipo de cáncer. Hacer una detección temprana del cáncer nos da mayor facilidad para el tratamiento de la enfermedad o un manejo temprano. No todos los cánceres son hereditarios, pero un examen genético es muy importante para su diagnóstico y para su futuro tratamiento.
