OREJA, NARIZ Y GARGANTA
PRUEBAS GENÉTICAS PARA INDICACIONES DE OÍDO, NARIZ Y GARGANTA
Pruebas pre y postnatales rápidas e informativas para los trastornos genéticos del oído, la nariz y la garganta.
La pérdida de audición es el defecto de nacimiento más común en los países desarrollados. Uno de cada 500 recién nacidos tiene hipoacusia neurosensitiva permanente y bilateral, y en la adolescencia la prevalencia aumenta a 3.5 en cada 1,000 personas. Más del 50% de la sordera que se presenta en niños antes del inicio del habla tiene una causa genética, con mayor frecuencia autosómica recesiva y sin asociación con ningún otro problema médico. Para esta pérdida de audición no sindrómica autosómica recesiva, más de la mitad de los casos son el resultado de una sola mutación en el gen GJB2 (conexina 26) o GJB6 (conexión 30). La tasa de portador en la población general para la variante patológica de GJB2 es de aproximadamente 1 en 33. Además de la herencia autosómica recesiva de las variantes genéticas causales (alrededor del 70% de los casos de pérdida auditiva genética en total), la herencia también puede ser autosómica dominante (15%), Ligados al X o mitocondriales.
La sordera puede presentarse como parte de un síndrome, por ejemplo los síndromes de Usher, Pendred, Jervell y Lange-Nielsen y Waardenburg. El enfoque selectivo de nuestros paneles de pruebas genéticas permite detectar simultáneamente docenas de genes que se sabe que causan pérdida de audición no sindrómica de herencia autosómica recesiva o dominante, así como síndromes de sordera que pueden presentarse como pérdida de audición aislada.
Se sabe que más de 100 genes causan pérdida de audición, ya sea de forma aislada o como parte de un síndrome, con otros síntomas que varían en gravedad y prominencia. Menos común es la pérdida auditiva conductiva, donde la causa de la sordera es una barrera en el oído medio o externo, o pérdida auditiva combinada, donde hay sordera neurosensorial y conductiva.
En el 30% de los casos, los hallazgos físicos adicionales conducen al diagnóstico de 1 de> 400 síndromes en los que la pérdida de audición puede ser un componente clínico. En el 70% restante de los casos, la pérdida auditiva no sindrómica se diagnostica 1 . En muchos casos, las pruebas genéticas aclararán la causa de la sordera de un individuo, brindarán información sobre la probabilidad de problemas de salud relacionados y también establecerán el riesgo para otros miembros de la familia y las generaciones futuras.
