NEUROLOGÍA
Tres de los trastornos neurológicos más importantes diagnosticados con la ayuda de las pruebas genéticas son la distonía, la paraplejia espástica y la enfermedad de Parkinson, pero hay muchos más. Si bien la edad de inicio puede variar mucho, estas enfermedades suelen ser crónicas, debilitantes y progresivas.
Por lo tanto, un diagnóstico temprano junto con una interpretación clínica integral es fundamental para elegir un plan de tratamiento adecuado.
La epilepsia es un trastorno neurológico común caracterizado por una predisposición continua a generar ataques epilépticos. Las convulsiones son episodios de actividad neuronal excesiva y anormal en el cerebro. Aproximadamente 50 millones de personas viven actualmente con epilepsia en todo el mundo. La proporción estimada de la población general con epilepsia activa (es decir, convulsiones continuas o con la necesidad de tratamiento) en un momento dado está entre 4 y 10 por 1000 personas. La epilepsia puede ocurrir sola o como parte de un síndrome. Algunas formas de epilepsia son causadas por una sola mutación genética y otras se deben principalmente a la interacción de múltiples genes y, a veces, del medio ambiente.
El número total y los diferentes tipos de genes que se sabe que están involucrados en la epilepsia siguen creciendo, pero muchos están bien caracterizados.
El retraso mental (RM), más conocido como discapacidad intelectual (DI), es una discapacidad de por vida que se presenta principalmente en la infancia o la primera infancia. Se caracteriza por una inteligencia o habilidad mental por debajo de la media. MR / ID puede clasificarse como leve (IQ 50 a 70), moderada (IQ 35 a 49), severa (IQ 20 a 34), o profunda (IQ menor a 20). La RM / DI ocurre en ~ 0.5% de los recién nacidos y generalmente está vinculada a una causa genética.
Para las pruebas genéticas, la detección de todo el genoma para todos los tipos de variaciones genéticas de MR / ID es altamente recomendada debido a la amplia heterogeneidad genética que existe entre la MR / ID.
Un diagnóstico claro con pruebas genéticas es la base de un tratamiento y manejo eficaces para muchos trastornos del cerebro y del sistema nervioso. Muchas de las enfermedades neurológicas son trastornos del control y movimiento muscular, retraso en el desarrollo mental, enfermedades neurodegenerativas (Parkinson, Alzheimer, Huntington, Steiner, etc.) y discapacidades de aprendizaje.
La paraplejia espástica hereditaria (HSP) es un trastorno hereditario que causa debilidad y espasticidad de los músculos, empeoran gradualmente con el tiempo. Las Ataxias es un grupo de trastornos neurológicos que afectan el equilibrio, la coordinación y el habla. Los síntomas inician con temblores, problemas en la marcha y la coordinación. La ataxia más común es la de friedreich.
Las enfermedades que afectan a la función mental desde una edad prematura, como la demencia, la enfermedad de las neuronas motoras, la enfermedad de Alzheimer y la de Parkinson, pueden ser muy devastadoras y agravarse mucho más al no tener un diagnóstico a tiempo. Las pruebas genéticas ayudan a tener un diagnóstico preciso.
El vínculo entre los fenotipos de trastornos neurológicos y sus mutaciones genéticas se ha comprendido cada vez más en la última década. Para trastornos graves como la epilepsia, malformaciones cerebrales o retraso mental, en el 60% de los casos se puede identificar una causa genética. Si bien la edad de inicio puede variar mucho, estas enfermedades suelen ser crónicas, debilitantes y progresivas.
Los diagnósticos correctos con pruebas genéticas pueden beneficiar a muchos pacientes que muestran síntomas de enfermedades del cerebro y del sistema nervioso con una base genética como paraplejia espástica, distonía, enfermedad de Alzheimer, accidente cerebrovascular, migraña, esclerosis múltiple, conmoción cerebral, enfermedad de Parkinson y epilepsia. Además, muchos de estos trastornos pueden no manifestarse hasta la edad adulta. Las pruebas genéticas permiten el diagnóstico de cualquier enfermedad antes de que aparezcan los síntomas, lo que brinda a un paciente y su familia información valiosa en la etapa más temprana posible.
