Nefrología

Laboratorio Progenia le proporciona pruebas genéticas y consultas para el diagnóstico más eficiente de enfermedades hereditarias de hígado, riñón y endocrinológicas.

Aproximadamente el 10% de la población mundial está afectada por enfermedades renales crónicas. Existen diversas enfermedades renales, que van desde trastornos relativamente comunes hasta trastornos raros, y desde trastornos benignos hasta aquellos con una alta tasa de morbilidad y mortalidad. La presentación puede incluir dolor abdominal / lumbar, infecciones del tracto urinario, hematuria, agrandamiento de uno o más quistes, falta de crecimiento, baja estatura, hipertensión o disfunción renal.

Las anomalías congénitas de la anatomía del riñón y del tracto urinario representan aproximadamente el 30% de todas las malformaciones diagnosticadas prenatales. Muchas enfermedades renales congénitas se deben a defectos genéticos únicos, como el síndrome nefrótico resistente a los esteroides, causado por las mutaciones de podocina (NPHS2), la enfermedad poliquística renal causada por mutaciones en PKD1 o PKD2 y otras como el síndrome de Alport, el síndrome de Bartter y nefronafisis Además, existen numerosos síndromes que causan problemas renales, como la esclerosis tuberosa, un trastorno genético que causa la formación de tumores en muchos órganos diferentes, más comúnmente en el cerebro, los ojos, el corazón, los riñones, la piel y los pulmones.