METABOLISMO
PRUEBAS GENÉTICAS PARA INDICACIONES METABÓLICAS
Identificación experimentada de cientos de trastornos metabólicos genéticos diferentes con una amplia gama de síntomas y gravedad.
¿QUÉ SABEMOS DE LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS?
Las enfermedades metabólicas hereditarias son una gran clase de enfermedades genéticas que involucran trastornos del metabolismo. La mayoría se debe a defectos de genes individuales que codifican enzimas específicas. Los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) son uno de los grupos más grandes de enfermedades metabólicas. Aunque son raros individualmente, los LSD juntos ocurren en al menos 1/5000 nacidos vivos, se estima que cada 30 minutos nace un niño con un LSD heredado. La mayoría de estos trastornos se heredan de forma autosómica recesiva, como la enfermedad de Niemann-Pick y la enfermedad de Gaucher, y algunos de ellos se heredan de forma recesiva ligados al X, como la enfermedad de Fabry y el síndrome de Hunter (MPS II). En la mayoría de los trastornos, los problemas surgen debido a la acumulación de sustancias naturales que luego se vuelven tóxicas, o a los efectos de la capacidad reducida para sintetizar compuestos esenciales.
La selección de las pruebas genéticas más apropiadas y también la interpretación de los resultados se deben hacer con una consideración cuidadosa de los síntomas clínicos en cada caso. Es importante buscar combinaciones de cambios genéticos en los genes, así como investigar en detalle la relevancia de cualquier biomarcador; Esto también es particularmente útil para comprender las características clínicas de los pacientes que se someten a una terapia de reemplazo enzimático.
La efectividad de algunos modelos de tratamiento modernos que utilizan moléculas pequeñas dependerá de la genética del paciente individual. Con una respuesta terapéutica posible en solo el 30-45% de todas las mutaciones, es obligatorio clasificar genéticamente a los pacientes cuidadosamente para garantizar que reciban el tratamiento más adecuado.
La investigación existente y futura tiene como objetivo comprender los orgánulos en el núcleo de la patogénesis desarrollar nuevos biomarcadores y descubrir posibles objetivos farmacológicos mediante la navegación a través de trastornos metabólicos en el nivel subcelular. La difusión de este conocimiento a médicos y pacientes les permite buscar los últimos diagnósticos, biomarcadores y terapias disponibles para monitorear y controlar los muchos trastornos metabólicos hereditarios que existen.
Los síntomas se relacionan con una causa genética.
Trastornos metabólicos, alternativamente como trastornos hereditarios del metabolismo que definen un espectro de condiciones que se han definido sobre su base bioquímica. Estos trastornos ocurren debido a la falla de las vías metabólicas de varias moléculas diferentes, a saber, carbohidratos, aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos.
Por ejemplo, los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD, por sus siglas en inglés) son un grupo de casi 60 enfermedades metabólicas diferentes y uno de los grupos más grandes de enfermedades metabólicas, causado por defectos hereditarios en proteínas esenciales para la función lisosomal normal.
