HUESO , PIEL E INMUNIDAD
PRUEBAS GENÉTICAS PARA INDICACIONES ÓSEAS, CUTÁNEAS E INMUNITARIAS
Los pacientes que presentan síntomas de una sospecha de enfermedad ósea, cutánea o inmunológica se pueden evaluar con nuestro diagnóstico genético completo y rápido.
Muchos trastornos genéticos de la piel, los huesos y el sistema inmunológico causan anomalías esqueléticas y articulares que pueden interferir seriamente con el crecimiento y desarrollo normales.
Las enfermedades hereditarias del tejido conectivo son raras en comparación con las enfermedades adquiridas del tejido conectivo; por lo tanto, los trastornos del tejido conjuntivo del cuerpo con frecuencia no se diagnostican. Múltiples genes están implicados y el mismo gen puede producir efectos muy diferentes en diferentes personas. Además, los investigadores creen que los desórdenes pueden desencadenarse por un evento en el sistema inmunológico que produce una respuesta autoinmune; Los pacientes con ciertos factores genéticos pueden estar predispuestos a tales trastornos. Para las enfermedades que entran en estas categorías, las pruebas genéticas son la herramienta diagnóstica definitiva.
Algunos de los trastornos más conocidos de la piel, los huesos y el sistema inmunitario incluyen el síndrome de Marfan (el trastorno hereditario más común del tejido conectivo en aproximadamente 15 casos por cada 1.000.000 de población), homocistonuria, síndrome de Ehlers-Danlos, osteogénesis imperfecta y alcaptonuria.
El síndrome de Marfan es un trastorno autosómico dominante, el 75% de los casos se heredan de un padre, mientras que el 25% de los casos son nuevas mutaciones.
Los trastornos de los huesos, la piel y el sistema inmunológico son tres áreas en las que la gravedad y los efectos subyacentes de la enfermedad son extremadamente amplios y muy variables, con muchos genes diferentes involucrados. Algunos ejemplos bien conocidos incluyen el síndrome de Marfan, la homocistinuria y la osteogénesis imperfecta. Las principales características clínicas de las enfermedades del tejido conectivo no diferenciadas incluyen síntomas relacionados con la piel, el sistema inmune y el cartílago / tejido óseo. Las enfermedades del tejido conectivo involucran el tejido rico en proteínas que soporta los órganos y otras partes del cuerpo; Además de articulaciones / huesos, músculos y piel, también pueden afectar a otros órganos y sistemas de órganos, como ojos, corazón, pulmones, riñones, tracto gastrointestinal o vasos sanguíneos. Los trastornos genéticos del tejido conjuntivo comprenden una lista en rápida expansión de síndromes mendelianos que pueden manifestarse con hallazgos clínicos que se superponen significativamente.
