GENÉTICA PEDIÁTRICA
¿EN QUÉ CASOS ESTÁ INDICADO EL ESTUDIO GENÉTICO PEDIÁTRICO?
Está indicado en hijos de parejas afectas o portadoras de una determinada enfermedad genética que desean conocer si su hijo está afecto o libre de la enfermedad para tomar las decisiones terapéuticas adecuadas de la forma más precoz posible, o en niños que presentan síntomas clínicos que se corresponden con un síndrome concreto de causa genética para completar su diagnóstico.
El gen alterado es recesivo por lo que son necesarias dos copias para producir la enfermedad. Al ser autosómico, puede afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. No se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afecta tiene ambos progenitores sanos pero portadores del gen mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores, 25% de ser afectos y 25% de ser completamente sanos. Ejemplos: Fibrosis quística, Talasemia.
El gen alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, además, el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno). Normalmente se da con más frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto del padre como de la madre afectos. Ejemplo: Síndrome de X frágil.
El gen alterado es recesivo sobre el normal, por lo que son necesarias dos copias para expresar la enfermedad, además el gen se encuentra en el cromosoma X. Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen sólo un cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollarán la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si heredan sólo un alelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la enfermedad. Ejemplo: Hemofilia.
Se trata de una alteración que aparece por primera vez en una familia. Ni los padres ni los abuelos presentan esta alteración genética. Es el resultado de una mutación nueva en una célula germinal de los padres (óvulo o espermatozoide) o en el zigoto. Son sucesos poco frecuentes, sin embargo algunos genes presentan alta probabilidad de sufrir mutaciones porque son genes muy grandes o porque están situados en “puntos calientes” del genoma (zonas con altas tasas de mutación).
