DERMATOLOGÍA
Las genodermatosis integran el gran grupo de las enfermedades raras cutáneas, poco frecuentes y de difícil diagnóstico; son causa frecuente de estigmatización de las personas que las padecen. Entre ellas se pueden citar: Ictiosis, epidermólisis bulosa, mastocitosis, neurofibromatosis, displasia ectodérmica, queratodermia palmoplantar, síndrome de Ehlers-Danlos, incontinencia pigmenti, pitiriasis rubra pylaris, xeroderma pigmentoso, epiloía, enfermedad de Darier, los tumores vasculares, entre otras.
Las mutaciones dinámicas, anormalidades del fenómeno epigenético, las disomias unilaterales, los mosaicismos gonadales y somáticos y la herencia mitocondrial son fenómenos que dificultan seguir la segregación de una mutación, de acuerdo con los criterios clásicos de una herencia mendeliana.
Los defectos congénitos son toda anormalidad de estructura anatómica visible al examen clínico del recién nacido o posterior al nacimiento, cuando se hace patente el defecto funcional de un órgano interno afectado anatómicamente. Como son: aplasia cutánea, melanosis neurocutáneas, nevos vasculares, entre otras. Pueden ocurrir de forma aislada o múltiple, la mayoría de las veces sus factores causales son interpretados como enfermedades genéticas, “taras familiares”, “la marca de la familia”. Pueden ser de causa genética o ambiental. No todos los defectos congénitos tienen una etiología genética, ni todas las enfermedades genéticas presentan defectos congénitos.
En el pasado el diagnóstico de genodermatosis era complicado, por la existencia de sistemas de clasificación complejos múltiples, basados en las varias combinaciones clínico-histológicas, radiográfica y criterio bioquímico.
La clasificación molecular representa un acercamiento útil a la categorización de las genodermatosis, basado más bien en el defecto patogénico, que en la presentación clínica puede resaltar las similitudes entre las condiciones con el fenotipo.
